У трёх новорождённых в Магнитогорске обнаружены редкие генетические заболевания

До 2023 года у младенцев брали кровь для диагностики пяти заболеваний: фенилкетонурии, гипотиреоза, галактоземии, адреногенитального синдрома, муковисцидоза. Теперь «пяточный тест» включает 36 нозологий.

«За девять месяцев этого года обследовано 2 773 новорождённых ребёнка, проживающих в Магнитогорске, а также около 1 500 детей из сельских районов юга Челябинской области. Среди городских детей по результатам неонатального скрининга установлено три диагноза: у одного новорождённого ребёнка выявлен врождённый иммунодефицит, у двоих – фенилкетонурия», – рассказывает Наталья Аверьянова, врач-генетик, заведующая консультативно-диагностическим отделением детской поликлиники № 4 Центра охраны материнства и детства г. Магнитогорск.

Двое детей с фенилкетонурией уже внесены в общероссийский регистр пациентов с редкими заболеваниями. Малышам оформлено лечебное питание за счёт государственных средств.

Неонатальный скрининг новорождённого ребёнка в родильном доме проводится на основании письменного согласия мамы. В случае получения «положительного» или сомнительного результата теста на то или иное заболевание необходимо повторное, более расширенное обследование для уточнения диагноза. Для обследования ребёнка родителей приглашают уже сотрудники детской поликлиники.