Мне нужно сидеть и смотреть, как умирает мой ребенок? Мама из Магнитогорска пытается изменить закон РФ

Два дня назад на площадке для создания и продвижения социальных и общественно-политических инициатив Change.Org появилась петиция, созданная мамой ребенка-инвалида из Магнитогорска Мариной Нижегородовой. Она адресует её президенту РФ Владимиру Путину, уполномоченному при Президенте РФ по правам ребенка Павлу Астахову, члену Совфеда Людмиле Боковой и Министерству труда РФ. Крик о помощи - уже не первый. Мама малыша создавала петицию 4 месяца назад, но не нашла достаточного количества средств для «пиара» своей инициативы. Между тем, поднятая проблема касается не только семьи маленького Даниила...

Диагноз малыша - «врожденная дисфункция коры надпочечников» (ВДКН) или адреногенитальный синдром (АГС). Это генетическое заболевание, при котором из-за «поломки» в генах нарушается синтез ферментов, участвующих в образовании стероидных гормонов в коре надпочечников. Существует три основных типа этих гормонов: глюкокортикоиды, минералокортикоиды и половые стероидные гормоны. При ВДКН нарушается образование глюкортикоидов, в первую очередь, гормона кортизола. Из-за его недостатка гипофиз начинает усиленную выработку гормона АКТГ (кортикотропина), который, в свою очередь, стимулирует выработку мужских половых гормонов (андрогенов), их избыток в крови приводит к вирилизации организма. Заболевание требует пожизненной заместительной гормональной терапии.

При АГС может нарушиться не только синтез глюкокортикоидов, но и минералокортикоидов. Не вырабатывается достаточное количество гормона альдостерона, задерживающего соль в организме, что приводит к нарушению электролитного баланса. Эта тяжелая форма адреногенитального синдрома называется сольтеряющей. Одно из клинических проявлений — упорная рвота, приводящая к снижению натрия в крови. Во время криза, если незамедлительно не оказать помощь, ребенок может погибнуть. Именно этой тяжелой формой адреногенитального синдрома страдает маленький Даниил.

Несмотря на тяжесть болезни, в октябре 2015 года с него сняли инвалидность. Это значит, что семья малыша лишилась пенсии по инвалидности и всех льгот. Теперь для семьи все платно: садик, обследования, и, разумеется, лекарства. Эндокринолог, которая вела мальчика с рождения, ушла в частную клинику, так что теперь и приемы эндокринолога стали платными. Сейчас мама Даниила находится в декретном отпуске, но из него рано или поздно придется выходить.

По словам Марины Нижегородовой, с 2015 года многие родители, дети которых страдают АГС, оказались в аналогичной ситуации. Их успокаивали, что это связано с разработкой нового приказа Минтруда России «О классификациях и критериях, используемых при осуществлении медико-социальной экспертизы граждан федеральными государственными учреждениями медико-социальной экспертизы». Однако в новом приказе № 1024н от 17.12.2015, вступившем в силу 02.02.2016 года для детей с АГС ничего не изменилось.

Согласно документу, нарушения у детей с диагнозом «адреногенитальный сидром» являются незначительными, соответственно инвалидность таким детям теперь не устанавливается. Хотя ранее по документам, которыми пользовались специалисты МСЭ, инвалидность давали... Что изменилось в их диагнозе? Мама уверена: причина таких перемен в том, что в Минтруда стремятся снизить количество инвалидов, сэкономив государственный бюджет.

Врачебная помощь детям с АГС — еще одна «больная тема». Мама Даниила говорит: многие врачи скорой помощи в Магнитогорске часто не знают, как оказывать помощь детям с этим заболеванием. Хотя детей с такими проблемами в нашем городе и области немало. Жизненно необходимые медикаменты можно купить только на заказ. Препараты — импортные. Это синтетический аналог природного глюкокортикостероида кортеф и аналог минералокортикоидов — препарат кортинефф. Кортеф производится в Канаде, российский аналог преднизолон, по словам Марины, не рекомендуют сами врачи, говорят, что преднизолон вызывает задержку роста.

Помимо медикаментозной терапии дети с АГС(ВДКН) нуждаются в массаже из-за мышечной слабости, санаторно-курортном лечении. Прием гормональных препаратов неизбежно приводит к нарушениям пищеварения, остеопорозу, проблемам с давлением и т. п. Кроме того, девочкам необходима пластическая операция, так как они рождаются с половыми органами, сформированными по мужскому типу. Родители детей с АГС боятся, что снятие инвалидности приведет к дефициту внимания со стороны государства к данному заболеванию, к увеличению числа кризов и ухудшению состояния детей с АГС и росту смертности.