День солнечных детей. 21 марта отмечается Международный день человека с синдромом Дауна

Солнечными детьми таких людей принято называть из-за их миролюбия и доброты. По статистике, на 700–800 детей рождается один ребенок с данной генетической аномалией. Но почему возникает синдром Дауна?

Как отметила Валентина Виничук, генетик «Центра планирования семьи» МУЗ «Городская больница №2», синдром Дауна возникает при нарушении деления половых клеток (яйцеклеток и сперматозоидов), ребенок получает от одного из родителей лишнюю 21-ю хромосому. Как правило, примерно в 95% случаев хромосомная патология возникает в результате мутации клеток, то есть случайно, и произойти это может в любой семье. И только 5% хромосомных патологий унаследовано.

Но каждая мама мечтает о здоровом малыше, и поэтому так важно следить за ходом развития беременности. Для этого необходимо в первый триместр беременности проходить обследования: ультразвуковое исследование и биохимический скрининг крови. При отклонениях в анализах крови и патологиях по УЗИ женщине ставится группа высокого риска по синдрому Дауна: один к ста. В такой ситуации гинеколог направляет беременную на консультирование к генетику для решения вопроса о дальнейшем ведении беременности. Для уточнения патологии плода необходима пренатальная инвазивная диагностика, которая проводится в Областном перинатальном центре г. Челябинска.

При выявлении хромосомных патологий, врожденных пороков развития, наследственных моногенных болезней женщина направляется на перинатальный консилиум. Там врачи: акушер-гинеколог, педиатр, генетик, кардиолог в доступной форме объясняют беременной о природе заболевания, его последствиях, о возможных исходах беременности, дается прогноз для жизни и здоровья ребенка. По показаниям специалисты рекомендуют прерывание беременности. Но основное решение остается, конечно, за женщиной и членами ее семьи: оставлять или нет такого ребенка.

При планировании беременности, если среди родственников имеются наследственные патологии или при настоящей беременности имеются отклонения по биохимическому скринингу крови и УЗИ, необходимо медико-генетическое консультирование. Пройти его можно в Центре планирования семьи на базе МУЗ «Городская больница №2» г. Магнитогорска.